멜라스 증후군(Melas syndrome) 증상 및 원인 치료

MELAS 증후군은 뇌 근육, 신경계를 포함한 전신에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 멜라스 증후군의 첫 번째 증상은 2세에서 15세 사이에 시작됩니다. 멜라스 증후군은 미토콘드리아 뇌근육 병증, 젖 산증, 뇌졸중 유사 에피소드의 약어입니다. 즉, 미토콘드리아 뇌병증, 젖 산증, 뇌졸중 유사 증상이 주로 나타났다.

멜라스 증후군의 가장 흔한 증상은 발작, 반복되는 두통, 식욕 부진 및 구토입니다. 멜라스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 40세까지 다발성 뇌졸중 증상을 경험합니다. 반복되는 뇌졸중 증상은 신체의 한쪽 근육 약화를 유발하고 시야 흐림, 발작 및 심한 두통을 유발할 수 있습니다. 멜라스 증후군은 젖산이 몸에 축적되어 구토, 복통 및 극심한 피로를 유발할 수 있습니다.

 

아래에서 멜라스 증후군에 대해 자세히 설명합니다.

 

멜라스 증후군의 원인 및 증상 치료

멜라스 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이되어 멜라스 증후군을 유발하는 유전자에는 MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1 및 MT-TV가 있습니다. 미토콘드리아는 음식의 영양소를 세포가 사용할 에너지로 변환하는 기관입니다. 대부분의 DNA는 핵 내의 염색체에 포함되어 있지만 미토콘드리아는 고유하게 소량의 자체 DNA를 포함합니다.

 

미토콘드리아의 DNA는 산소, 지방 및 단순당을 에너지로 전환하는 데 필요한 단백질을 생성합니다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 에너지 생산을 담당하는 단백질 생산을 방해합니다. 그 중 MT-ND1 유전자 변이가 멜라스 증후군의 원인 중 80% 이상을 차지합니다.

미토콘드리아가 배아를 발달시키도록 하는 것은 정자가 아니라 난자입니다. 따라서 멜라스 증후군 돌연변이 유전자는 어머니로부터 유전됩니다. 때때로 어머니로부터 돌연변이된 유전자를 물려받지 않고 새로운 유전적 돌연변이가 발생하여 멜라스 증후군을 유발합니다.

 

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멜라스 증후군 증상

멜라스 증후군의 증상은 일반적으로 2세에서 15세 사이에 처음 나타납니다. 어떤 사람들에게는 청소년기 또는 성인기 이후에 첫 번째 증상이 나타납니다.

 

멜라스 증후군의 증상은 영향을 받는 부위에 따라 다릅니다. 각 부분의 증상은 다음 아래와 같습니다.

 

✔ 이해력과 사고력이 떨어짐

✔ 일시적인 근육 약화 또는 마비

✔ 발작

✔ 환각

✔ 말하기 어려움

✔ 평소와 다른 행동

 

⏯젖산이 체내에 축적되면 나타나는 증상

✔ 복통

✔ 피로

✔ 구토

✔ 호흡 곤란

✔ 근력 저하

 

⏯ 뇌졸중과 유사한 증상

✔ 혼란스러움

✔ 어지럼증

✔ 겹치는 시야

✔ 어눌한 말투

✔ 한쪽 팔다리의 의식 상실 또는 이상한 감각

✔ 한쪽 또는 모든 사지의 힘이 부족하다

✔ 한쪽 눈으로 보거나 듣는 데 어려움

✔ 정확한 단어를 발음하거나 생각하는 데 어려움

✔ 신체 부위를 정확하게 식별할 수 없음

✔ 균형 유지가 어렵고 자주 넘어진다.

 

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멜라스 증후군 진단

상담 및 신체검사 후 멜라스증후군이 의심되면 유전자 검사로 진단합니다. 환자의 상태를 정확하게 파악하기 위해 MRI를 비롯한 다양한 검사를 시행하는 경우가 많습니다.

 

멜라스 증후군 치료

멜라스 증후군을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 환자가 멜라스 증후군으로 인한 많은 증상을 완화하기 위해 약물이나 시술 등을 통해 환자에게 도움을 줄 수 있습니다.

 

발작이 있는 사람에게는 항경련제가 처방됩니다. 난청은 인공와우로 치료합니다. 코엔자임 Q10 또는 L-카르니틴은 또한 미토콘드리아 기능을 개선하고 질병 진행을 늦추는 데 사용할 수 있습니다. 급성 뇌졸중 증상이 있는 경우 L-아르기닌 정맥 주사와 일반 L-아르기닌 알약이 뇌졸중 예방에 도움이 될 수 있다는 연구 결과도 있습니다. 의사와 상담한 후 적당한 수준의 러닝머신 운동이 젖산 수치를 감소시킨다는 보고도 있었습니다.

 

멜라스 증후군에 대한 근본적인 치료법은 없으며 미토콘드리아를 돕는 조효소, L-카르니틴, 비타민만 있을 뿐입니다. 조효소를 보충하거나 필요한 에너지를 보충하여 증상 개선에 도움을 주는 것입니다. 하루빨리 치료제와 원인을 찾아 희귀질환 문제의 해결책을 찾을 수 있기를 바랍니다.....!

 

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